Trikafta intenta corregir el defecto molecular
La fibrosis quística surge por variantes en el gen CFTR, que alteran una proteína encargada del transporte de cloruro y agua a través de las células y favorecen la formación de secreciones espesas en pulmones y otros órganos.
Trikafta combina elexacaftor y tezacaftor, que ayudan a que determinadas proteínas CFTR alcancen la superficie celular, con ivacaftor, que facilita el funcionamiento de su canal una vez allí.
La genética decide quién puede beneficiarse
El medicamento no funciona igual para todas las variantes y tampoco representa una cura, por lo que conocer el genotipo forma parte de la decisión terapéutica.
Cofepris autorizó Trikafta en México desde 2024 para pacientes a partir de dos años dentro de las variantes contempladas en su indicación, mientras que Estados Unidos amplió en abril de 2026 su uso a cualquier mutación que produzca proteína CFTR; esa modificación estadounidense no cambia automáticamente la autorización mexicana.
Nuevo León ya cuenta con herramientas para buscar variantes
El Departamento de Genética de la UANL ofrece un panel que estudia 106 variantes de CFTR y también secuenciación del gen para revisar sus regiones codificantes y sitios relacionados con el procesamiento del ARN.
El Hospital Universitario integra además genética, neumología, pediatría y otras especialidades, una infraestructura que permite pasar de identificar síntomas a caracterizar molecularmente la enfermedad y determinar qué terapias dirigidas podrían tener sentido para cada paciente.
La siguiente frontera prueba medicamentos sobre células del paciente
Para variantes raras, centros especializados fuera de México ya utilizan theratyping, que cultiva células —por ejemplo, obtenidas de la nariz— para medir en laboratorio si responden a moduladores antes de definir posibles tratamientos.
La tecnología amplía las opciones de medicina personalizada, pero el caso de Marifer también muestra que innovación y acceso son problemas distintos: Cofepris incluso emitió en marzo una alerta por comercialización ilegal de un lote de Trikafta, recordatorio de que la disponibilidad debe acompañarse de prescripción, trazabilidad y suministro regulado.
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